22 вересня – Всесвітній день інформованості про хронічну мієлоїдну лейкемію
Вперше відзначений у 2008 році Всесвітній день хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ) був названий спільнотою пацієнтів «Міжнародним днем поширення інформації про ХМЛ». А з 2011 року закріпилась оновлена назва: «Всесвітній день ХМЛ».
Символічне значення цієї дати пов’язане з набутою генетичною аномалією, а саме транслокацією генів між 9 і 22 хромосомами, що і спричиняє розвиток хронічної мієлоїдної лейкемії. Це перша злоякісна пухлина зі специфічною хромосомною мутацією, яку виявили і описали у 1960 році двоє вчених Пітер Ноуелл та Девід Хангерфорд у м. Філадельфія, штат Пенсильванія, США. Саме тому вказану аномалію в усьому світі називають Філадельфійська хромосома (Ph-хромосома).
ХМЛ – рідкісний тип лейкемії, який складає приблизно 10% усіх випадків лейкемій у світі. Це хронічний рак крові, який повільно прогресує і протягом багатьох років може протікати безсимптомно, не виявляючи жодних ознак чи клінічних проявів. Якщо цей вид раку не лікувати, він може призвести до більш агресивної форми лейкемії, відомої як бластна криза, що становить загрозу для життя.
У результаті описаної мутації у кістковому мозку хворого активується фермент тирозинкіназа, під впливом якої відбувається швидкий та неконтрольований поділ мієлоїдних клітин (це підвид лейкоцитів). Вони накопичуються та витісняють нормальні клітини крові. Це може призвести до розвитку таких симптомів, як втома, слабкість, лихоманка та збільшення селезінки.
ХМЛ зазвичай діагностується на підставі змін у загальному аналізі крові: спостерігається аномально висока кількість лейкоцитів мієлоїдного ряду з появою перехідних форм клітин, розвитком анемії та, часто, тромбоцитозом. Подальше обстеження для уточнення діагнозу ХМЛ включає аспіраційну біопсію кісткового мозку, визначення наявності Філадельфійської хромосоми методом каріотипування та рівню експресії химерного гену BCR/ABL1 за даними молекулярно-генетичного обстеження. Також пацієнту проводять загально-клінічні обстеження з метою вивчення функції життєво-важливих органів: печінкові та ниркові проби біохімічного аналізу крові, електрокардіограму, ультразвукове дослідження органів черевної порожнини або магнітно-резонансну томографію (МРТ) – для визначення розмірів селезінки.
На жаль, на сьогоднішній день вилікувати ХМЛ все ще неможливо. Проте досягнення сучасної науки дозволяють ефективно контролювати перебіг захворювання, дають можливість пацієнтам досягти глибокої та тривалої ремісії, жити довго і якісно. Варіанти лікування ХМЛ включають ліки, які називаються інгібіторами тирозинкінази. Їх дія спрямована на пригнічення поділу клітин, що містять генетичну мутацію – Філадельфійську хромосому. Такий вид лікування називається «таргетна терапія» і є високоефективним та відносно безпечним варіантом. У деяких особливо агресивних або нечутливих до стандартної терапії випадках може знадобитися хіміотерапія або трансплантація кісткового мозку.
Слід пам’ятати, що лікування ХМЛ – це кропіткий та тривалий процес. Пацієнту особливо важливо тісно співпрацювати з лікарем-гематологом, щоб розробити індивідуальний підхід до лікування, адаптований до власних потреб. Багато людей з ХМЛ можуть жити довго і щасливо за умов правильного сучасного лікування.
Прогрес у лікуванні протягом останніх десятиліть перетворив ХМЛ на хворобу, при якій пацієнти за умови ефективної терапії мають шанс прожити нормальне та довге життя. Однак перед пацієнтами з ХМЛ все ще стоять величезні проблеми, які також відрізняються від регіону до регіону, тому не всі пацієнти мають рівний доступ до найкращої діагностики, лікування, моніторингу та догляду. Таким чином, метою відзначення Всесвітнього дня ХМЛ є підвищення обізнаності про хворобу широкої громадськості, політиків і медичних працівників різних спеціальностей та висвітлення потреб пацієнтів та їхніх родин.
В Україні проблемами пацієнтів з ХМЛ та іншими видами лейкемій багато років поспіль опікується благодійний фонд «Крапля крові». Фонд створений пацієнтами для пацієнтів, щоб навчити жити повноцінним життям на власному досвіді, маючи такий «страшний» діагноз як лейкемія. Метою роботи фонду є систематична безперервна підтримка хворих та їх родин. Більш детально з роботою фонду можна ознайомитись за посиланням http://kraplyakrovi.com.ua/.
Безумовно, кожна людина заслуговує на гідне життя. Завдяки науці, доступності та медичному обслуговуванню ХМЛ – це не смертний вирок, а те, що ми можемо подолати разом: медичні працівники, державні установи, програми, фармацевтичні компанії, благодійні організації, родичі та все суспільство можуть значно змінити життя пацієнтів.
Тетяна Лиманець, к. мед.н., асистент кафедри внутрішньої медицини № 1 ПДМУ, лікар-гематолог гематологічного відділення КП «ПОКЛ ім. М.В. Скліфосовського ПОР»