«Сонячні» діти: майже половина дітей з синдромом Дауна народжується з вадами розвитку серця 

Малюків з синдромом Дауна називають «сонячними» дітьми, тому що вони протягом всього життя відрізняються добротою та ніжністю. Вони постійно посміхаються, у них не буває заздрості, агресії та злоби. Але у них чимало проблем зі здоров’ям

Даунізм – одне з розповсюджених генетичних порушень: у 21-й парі хромосом знаходиться три хромосоми, замість двох. У результаті замість 46 хромосом в кожній клітині знаходиться 47. Причина цього остаточно не встановлена. В 90 % випадків дитина формує зайву хромосому від матері, в 10 % від батька.

Своєю назвою синдром зобов’язаний англійському лікарю Джону Дауну, який вперше описав його в 1866 році. Зв’язок між синдромом і зміною кількості хромосом бул виявлений тільки в 1959 році французьким генетиком Жеромом Леженом.

Кожен рік в Україні народжується 300-400 дітей з синдромом Дауна

Частота народження дітей з синдромом Дауна становить приблизно 1 на 700 новонароджених. Кожен рік в Україні народжується 300-400 дітей з синдромом Дауна. Співвідношення дівчаток та хлопчиків з таким порушенням генетики практично однакове. Дана трисомія розповсюджена по всім етнічним групам.

Учені вважають, що синдром Дауна найзагадковіше відхилення від норми. Поява дітлахів з синдромом Дауна ніяк не пов’язана зі станом батьків, ні зі спадковістю, ні з алкогольною та іншою залежністю. «Даунята» народжувались і сто, і тисячу років тому, коли екологія була іншою. Існує, правда, деяка залежність від віку: чим старша мати, тим більша вірогідність народження «сонячної» дитини. Проте, чому це відбувається, ніхто не знає.

Додаткова хромосома спричиняє чимало проблем у розвитку і стану здоров’я

Наявність додаткової хромосоми обумовлює прояви ряду фізіологічних особливостей. Малюк повільніше розвивається і проходить основні етапи розвитку пізніше, ніж його ровесники.

Зазвичай на синдром Дауна вказують наступні ознаки: плоске обличчя, брахіцефалія (аномальне укорочення черепу), погано розвинені мочки вух, гіперрухливість суглобів, плоска потилиця, короткі кінцівки, брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвитку середніх фаланг), відкритий рот (в зв’язку з низьким тонусом м’язів і особливою будовою піднебіння), коротка товста шия, на долонях глибока поперечна складка по центру, викривлений мізинець.

З часом симптоми синдрома Дауна доповнюються аномалією зубів, ожирінням, слабким імунітетом, розумовою відсталістю, схильністю до лейкемії, епілепсії, заїканням.

Близько 50% дітей з синдромом Дауна народжуються з вадами розвитку серця. Люди з цим синдромом мають гормональні проблеми більші, ніж населення в цілому.

10% дітей та 50% дорослих страждають від патології щитовидної залози. Більш, ніж половина дітей з синдромом Дауна мають проблеми з зором (косоокість, короткозорість, далекозорість, катаракта). Порушення слуху також часто зустрічається у цих дітей.

50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей

Жити самостійно можуть не всі дорослі люди з синдромом Дауна. Інколи вони створюють сім’ї, інколи все життя живуть з батьками.

На сьогоднішній день нормальна тривалість життя дорослих з синдромом Дауна – більше 50 років. Багато з них вступають в шлюб. Принаймі, 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. Правда, при цьому 35–50% дітей, народжених від матері з синдромом  Дауна, народжуються з таким же синдромом та іншими відхиленнями.

Дітям з синдромом Дауна не потрібні ліки та дороге медичне обладнання для того, щоб прискорити розвиток дітей, необхідні лише заняття з педагогами. Вчені давно підтвердили, що діти з синдромом Дауна дійсно можуть навчатися. Заняття з ними за спеціальними методиками, які враховують особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай, приводять до непоганих результатів.  Сьогодні в Європі та США діти з синдромом Дауна навчаються в початкових загальноосвітніх школах разом зі своїми однолітками.

Людей з синдромом Дауна залучають до спілкування з тяжкохворими і людьми, які замкнулися у своєму горі

Людей з синдромом Дауна називають альтернативно-обдарованими та залучають до спілкування з тяжкохворими, і людьми, які замкнулися у своєму горі. Це стало можливим тому, що «сонячні» люди від природи наділені рідкісним даром – непідробною добротою, нездатністю відповідати злом на зло, екстрасенсорною інтуіцією, своєрідним почуттям гумору.

Часто вони виконують не дуже складну роботу, що не вимагає високої кваліфікації (продавці, швеї та ін.). Вважається, що у людей з синдромом Дауна добре виходить працювати з рослинами і тваринами. Люди з таким синдромом часто відрізняються хорошим музичним слухом, артистизмом і здатністю до копіювання.

Треба розуміти, що в народженні дитини з синдромом Дауна батьки не винні. Це тільки випадковість, помилка в геномі, що приводить в наш світ сонячних, незвичайних дітей – добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих та усміхнених. У силу своїх особливостей такі люди до кінця життя залишаються невинними дітьми, які потребують допомоги, любові та розуміння.

Ніна Кудрявцева, лікар-невролог дитячий вищої категорії
консультативної поліклініки ПОДКЛ