Термін «рідкісний» походить від латинського слова rarus (рідкісний). В англійській мові також поширеним синонімом є термін «орфанний» (orphan), що буквально означає «сирота» або «людина, позбавлена чогось». Це може бути зумовлено, зокрема, тим, що окремо кожне з рідкісних захворювань уражує невелику кількість людей, а варіанти лікування дуже обмежені або їх не існує, оскільки фармкомпанії можуть бути не зацікавлені займатися розробкою ліків для терапії патології, яка уражує невелику кількість пацієнтів, з різних причин, включаючи відсутність комерційного інтересу та складність такої роботи.
В ЄС рідкісні захворювання визначають як небезпечні для життя або хронічно виснажливі, які мають настільки низьку поширеність (менше 5 на 10 тис. населення), що для їх подолання необхідні спеціальні спільні зусилля, щоб запобігти перинатальній або ранній смертності, значному зниженню якості життя або соціально-економічного потенціалу людини. У США рідкісною вважається хвороба, що уражує менше 200 тис. осіб в країні. У Великобританії рідкісною хворобою вважають стан, що уражує менше ніж 1 людину на 2 тис. осіб. Рідкісні захворювання можуть призводити до інвалідності та скорочення років життя. Особи з рідкісною патологією можуть стикатися з тим, що їх хворобу неправильно діагностують, важко знайти фахівця, який знається на проблемі. Також рідкісні хвороби можуть не мати ефективних варіантів лікування. Точна причина багатьох рідкісних захворювань залишається невідомою, однак в основному хвороба пов’язана з мутаціями в гені. Багато з цих генетичних мутацій можуть передаватися від одного покоління до наступного, що пояснює, чому певні рідкісні захворювання є сімейними. Важливо враховувати, що генетика — це лише одна частина головоломки. Фактори навколишнього середовища, такі як режим харчування, куріння або вплив хімічних речовин, також можуть відігравати певну роль у розвитку рідкісних хвороб. Такі фактори можуть безпосередньо спричиняти захворювання або взаємодіяти з генетичними чинниками, викликаючи або підвищуючи тяжкість захворювання.
Генетичні захворювання. Приклади рідкісних хвороб, спричинених мутаціями в окремих генах, включають муковісцидоз, хворобу Гантінгтона та м’язові дистрофії. При муковісцидозі внаслідок мутації в гені, що кодує білок CFTR (трансмембранний регулятор муковісцидозу), організм виділяє густий липкий слиз, який закупорює протоки залоз, що може викликати вторинні зміни в органах та системах організму. Найчастіше патологія впливає на легені та органи травлення.
Хвороба Гантінгтона – це спадкове неврологічне захворювання, симптоми якого включають мимовільні рухи, що отримали назву «хорея» (від гр. chorea – танець). При цій патології також можуть виникати серйозні емоційні розлади, а також зниження когнітивних функцій. Хвороба Гантінгтона зумовлена генетичними змінами в гені, що кодує синтез білка гантінгтину. Дефектна версія має надмірну кількість повторів кодонів CAG. Хвороба призводить до загибелі нервових клітин головного мозку, найчастіше в ділянці, що відповідає за координацію рухів, і корі головного мозку, яка контролює мислення, сприйняття та пам’ять.
М’язова дистрофія Дюшенна – швидко прогресуюча форма м’язової дистрофії, спричинена мутацією в гені, що кодує білок дистрофін. Відзначається переважно у хлопчиків. Пацієнти з цією патологією стикаються із прогресуючою слабкістю та втратою функції м’язів. Симптоми можуть з’явитися вже в дитинстві. Однією з ознак є збільшення литкових м’язів, зумовлене заміною м’язової тканини жировою та сполучною тканиною. У віці старше 12 років більшість пацієнтів не можуть пересуватися без інвалідного візка. Кістки розвиваються аномально, викликаючи деформації скелета хребта та інших ділянок. Мало хто з пацієнтів з цією патологією продовжує жити після 30-річного віку.
Онкологічні захворювання. Окремо кожен із рідкісних видів онкопатології вважається орфанним, але разом вони становлять близько 22% усіх випадків раку, які щорічно діагностуються в ЄС та Великій Британії. Деякі рідкісні види онкологічних захворювань є спадковими. Так, мутації в генах BRCA1 і BRCA2 зумовлюють підвищення ризику розвитку раку молочної залози та яєчника.
Фактори навколишнього середовища. Рідкісні захворювання, пов’язані з впливом факторів навколишнього середовища, включають деякі види анемії, спричинені дієтами з дефіцитом вітамінів. Рідкісним видом онкопатології, зумовленої факторами навколишнього середовища, є мезотеліома (уражує клітини, що вистилають грудну порожнину). У більшості випадків хвороба спричинена впливом азбесту, волокнистого мінералу, який колись широко використовувався у вогнезахисних та ізоляційних матеріалах. За останні роки дослідники досягли значного прогресу у пошуку способів діагностики, лікування та навіть профілактики різноманітних рідкісних захворювань. Однак багато чого ще необхідно зробити в цьому напрямку, оскільки лікування переважної більшості рідкісних захворювань досі не існує. Незвичайні стани, назва яких не залишить байдужим.
Синдром автоброварні, або синдром кишкової ферментації – рідкісний медичний стан, при якому в організмі у надмірній кількості виробляється етанол в результаті ендогенного бродіння грибів або бактерій у шлунково-кишковому тракті, ротовій порожнині або сечовидільній системі. Синтез ендогенного етанолу в невеликій кількості – фізіологічний процес, що завжди відбувається при нормальному травленні. Але у пацієнтів із синдромом «автоброварні» частина ферментуючих бактерій стають патогенними та провокують гіперсинтез етанолу.
Аквагенна кропив’янка (її ще називають алергія на воду) – рідкісна форма кропив’янки, при якій почервоніння шкіри, пухирі і свербіж розвиваються після контакту з будь-якою водою (навіть сльозами і потом). Симптоми зазвичай починаються протягом 30 хв після контакту з водою і можуть тривати до 2 год. Цікаво, що люди, які страждають через це захворювання, можуть пити воду, якщо вона не торкається шкіри. Реакція виникає лише тоді, коли вода торкається шкіри. Є декілька теорій, чому так відбувається, зокрема, алерген або хімікат у воді (а не сама вода); вода взаємодіє з чимось на шкірі.
Синдром Аліси в країні чудес (також відомий як синдром Тодда або дисметропсія) – рідкісний стан, який характеризується епізодичним спотворенням зорового сприйняття розмірів власного тіла, предметів навколишнього світу або і того, й іншого. Таке неправильне сприйняття найчастіше відбувається вночі. Причини цієї патології досі точно невідомі, однак це можуть бути мігрень, скронева епілепсія, пухлини головного мозку, інфекції, викликані вірусом Епштейна-Барр.
В Україні у близько 5% населення діагностовано орфанні, або рідкісні захворювання, 80% цих захворювань генетично зумовлені, мають тяжкий і хронічний перебіг. Такі пацієнти потребують дороговартісного і пожиттєвого лікування. Слід зазначити, що в Програмі медичних гарантій немає окремого пакета, що стосується орфанних захворювань. Найбільш поширеними є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз 1 типу (МПС), хвороба Фабрі, гомоцистинурія. Майже 4,5 тисячі таких пацієнтів отримують лікування за 16 держпрограмами. Але кількість пацієнтів, які офіційно є в Україні, та їхня кількість яка мала б відповідати статистиці відрізняється у 10-20 разів. Це означає, що понад 1000 українців не знає про своє захворювання. Фармацевтична компанія «Санофі» у 2023 році започаткувала «Академію орфанних хвороб» – масштабний національний проєкт, який має покращити виявлення пацієнтів з рідкісними хворобами. Він передбачає скринінг пацієнтів на 4 найпоширеніші рідкісні нозології – хворобу Гоше, Фабрі, Помпе та мукополісахаридоз 1-го типу. Раннє виявлення цих захворювань дозволяє уникнути незворотних змін в організмі та покращити якість життя пацієнта.
Ірина ДРОЗД, лікар-генетик Обласного центру медичної генетики КП «Обласна клінічна лікарня відновного лікування та діагностики з обласними центрами медичної генетики ПОР»