Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань відзначається щорічно, починаючи з 28 лютого 2021 року за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS.
Головна мета цього дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей. Довгострокова мета кампанії полягає в забезпеченні рівного доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги і соціальним можливостям для людей, хворих на рідкісні хвороби.
Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, який страждає на одне й те ж захворювання.
У світі налічується понад 300 мільйонів осіб, які живуть з одним або декількома з більш ніж 6-ти тисяч виявлених рідкісних захворювань. Нині рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. З усіх орфанних захворювань 72% генетичні, тоді як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів.
В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, Спінальна аміотрофія та інші.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань в Україні з листопада 2022 року проводиться розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання.
Станом на початок цього року за даними Полтавського обласного центру медичної генетики КП “Обласна клінічна лікарня відновного лікування ПОР” зареєстровані та перебувають на диспансерному обліку хворі з різними рідкісними захворюваннями. Найбільш поширеними серед них є: гіпергомоцистеїнемія – зареєстрована 201 особа (з них 94 дитини), мітохондріальна дисфункція – 28 осіб (з них 8 дітей) порушення обміну амінокислот (без гіпергомоцистеїнемії та гомоцистинурії) – 156 осіб (з них 131 дітей), фенілкетонурія – 82 особи (з них 33 дітей), муковісцидоз – 41 особа (з них 26 дітей), синдром Шерешевського–Тернера – 97 осіб (з них 2 дитини), гомоцистинурія – 3 особи (з них 1 дитини), синдром Марфана – 34 особи (з них 5 дітей), Спінальна аміотрофія — 17 осіб (з них 10 дітей).
Лікарі Полтавського обласного центру медичної генетики взяли участь в онлайн заході “Панельна дискусія «ПОДВІЙНА ВІЙНА: європейський вектор України в сфері забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни” за участю Eurordis, Європарламенту, ERN, європейських лікарів та пацієнтської спільноти, представників української влади, Міністерства охорони здоров’я України, Національної служби здоров’я України, Державного підприємства «Медичні закупівлі України», представників Департаментів/Управлінь охорони здоров’я обласних/міських державних адміністрацій, представників виробників інноваційних ліків, лікарів-експертів з орфанних напрямків та представників громадських організацій.
Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, вона спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Важливою є рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.
У Полтавській області надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюється в Обласному центрі медичної генетики КП “ОКЛВЛД ПОР”, де лікарі-генетики ведуть консультативний прийом за адресою: м. Полтава, вул. Шевченка, 10, конт. тел.: (0523) 56-07-60.
