Щороку, 7 вересня світова спільнота відзначає День інформування про м’язову дистрофію Дюшенна – важке генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків і призводить до поступової втрати м’язової сили та рухливості. Цей день має на меті не лише привернути увагу до проблеми, а й підтримати родини пацієнтів та сприяти розвитку наукових досліджень.

М’язова дистрофія Дюшенна – це рідкісне, але одне з найпоширеніших спадкових м’язових захворювань у дітей. Викликається мутацією у гені, відповідальному за білок дистрофін, який забезпечує стабільність м’язових волокон. Без нього м’язові клітини поступово руйнуються. Перші симптоми з’являються у віці 2–5 років. До підліткового віку більшість дітей втрачають здатність ходити. Захворювання також уражає дихальну і серцеву мускулатуру.

Чому це важливо? В Україні лише декілька сотень дітей живуть з діагнозом м’язова дистрофія Дюшенна. Через складну діагностику та низьку обізнаність багато випадків виявляються із запізненням. Своєчасна підтримуюча терапія, реабілітація та супровід фахівців значно покращують якість і тривалість життя.

Ознаки, на які слід звернути увагу:

-         Затримка у фізичному розвитку (дитина пізно починає ходити).

-         Часті падіння, труднощі при підйомі з підлоги.

-         Незвичне ходіння на пальцях.

-         Збільшені литкові м’язи (псевдогіпертрофія).

-         Загальна м’язова слабкість, яка прогресує з часом.

Діагностика та лікування:

-              Аналіз крові на рівень ферменту КФК (креатинфосфокінази).

-              Генетичне тестування для підтвердження мутації в гені дистрофіну.

-              Фізіотерапія, дихальна підтримка, серцева терапія.

-              Сучасні підходи включають генно-терапевтичні методи, які досліджуються у клінічних випробуваннях.

Незважаючи на складність діагнозу, діти з м’язовою дистрофією Дюшенна можуть вести активне та повноцінне життя за належної медичної, психологічної та соціальної підтримки. Важливу роль відіграє інклюзивна освіта, доступність ортопедичних засобів і підтримка батьківських спільнот.

Як можемо допомогти?

-         Підвищувати рівень обізнаності про симптоми та важливість ранньої діагностики.

-         Підтримувати благодійні організації, що займаються допомогою пацієнтам.

-         Створювати умови для інклюзивного середовища у школах та громаді.

-         Не забувати: кожна історія має значення, і підтримка – це сила.

7 вересня – це не лише дата в календарі. Це нагадування про те, що разом ми можемо змінити майбутнє. Подарувати надію. Подарувати рух. Подарувати життя з гідністю.

 

Надія ВОЗНА, лікар-невролог КП «4-А міська клінічна лікарня МПР ім. Л. Куроєдова»