7 вересня відзначається Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена – рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до прогресуючого ослаблення та втрати м’язової сили. Цей день покликаний підвищити обізнаність суспільства про хворобу, важливість ранньої діагностики, комплексного лікування та підтримки пацієнтів і їхніх родин.

М’язова дистрофія Дюшена є одним із найпоширеніших спадкових нервово-м’язових захворювань дитячого віку. Внаслідок генетичного дефекту організм не виробляє достатньої кількості дистрофіну – білка, необхідного для нормального функціонування м’язових волокон. Через це м’язи поступово слабшають і заміщуються жировою та сполучною тканиною.

Одним із найсерйозніших ортопедичних ускладнень захворювання є розвиток сколіозу – стійкого бокового викривлення хребта. Найчастіше він починає швидко прогресувати після того, як дитина втрачає здатність самостійно ходити та переходить до пересування в інвалідному візку.

У здорової людини м’язи тулуба та спини забезпечують підтримку хребта у правильному положенні. При м’язовій дистрофії Дюшена ці м’язи поступово слабшають, тому хребет втрачає природну стабільність. У результаті формується викривлення, яке з часом може посилюватися.

Прогресування сколіозу має не лише косметичне значення. Деформація хребта впливає на положення грудної клітки, що може призводити до зменшення об’єму легень та погіршення дихальної функції. Для пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена це особливо небезпечно, оскільки захворювання поступово уражає також дихальні м’язи.

Крім того, значне викривлення хребта ускладнює сидіння, погіршує рівновагу тіла, може викликати біль, дискомфорт та суттєво впливати на якість життя. Пацієнту стає складніше виконувати повсякденні дії, а догляд за ним потребує більше зусиль.

Саме тому підтримка хребта після втрати здатності ходити є одним із важливих напрямків комплексної реабілітації. До заходів профілактики та контролю сколіозу належать регулярне спостереження ортопеда, лікувальна фізкультура, правильно підібрані технічні засоби реабілітації та спеціальні системи позиціонування у візку.

Важливу роль відіграє індивідуальний підбір інвалідного візка з належною підтримкою тулуба та таза. Правильне положення тіла допомагає зменшити навантаження на хребет та сповільнити розвиток деформації. У деяких випадках можуть використовуватися спеціальні ортези або коригуючі системи.

При значному прогресуванні сколіозу лікарі можуть розглядати питання хірургічного лікування. Оперативна корекція дозволяє стабілізувати хребет, покращити положення тіла, полегшити догляд за пацієнтом та сприяти збереженню функції дихальної системи.

Сучасний підхід до ведення пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена передбачає участь мультидисциплінарної команди фахівців, до якої входять неврологи, ортопеди, реабілітологи, пульмонологи, кардіологи та інші спеціалісти. Саме комплексне спостереження дозволяє своєчасно виявляти ускладнення та підтримувати максимально можливу якість життя пацієнтів.

Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена нагадує про важливість раннього виявлення захворювання, доступу до сучасної медичної допомоги та необхідність всебічної підтримки людей, які живуть із цією складною патологією. Адже своєчасна профілактика та корекція сколіозу є важливим чинником збереження здоров’я, комфорту та функціональної незалежності пацієнтів.

 

Надія Возна, лікар-невропатолог КП «4-а міська клінічна лікарня Полтавської міської ради ім. Л. Куроєдова»