Департамент охорони здоров'я Полтавської обласної державної адміністрації

Ви завітали на сайт структурного підрозділу Полтавської обласної державної адміністрації

АКТУАЛЬНО: СЕРПОВИДНОКЛІТИННА АНЕМІЯ

| Коментарі відсутні

серповидноклітинна

19 червня – Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію

 Протягом останніх десятиліть все частіше на теренах нашої країни лікарі стикаються з проблемою вроджених гемоглобінопатій, а саме, серповидноклітинною анемією, так званим, дрепаноцитозом, що пов’язано, імовірно, із міграцією населення, розвитком туризму та можливістю отримання якісної вищої освіти в Україні для громадян країн, де дана патологія є рутинною і сягає рівню національної безпеки. Відсутність у лікарів настороженості щодо серповидноклітинної анемії і досвіду розпізнавання цієї хвороби приводить до частих діагностичних помилок, що обумовлює актуальність даної проблеми.

Серповидноклітинна анемія – генетичний розлад (гемоглобінопатія), зумовлена наявністю мутованої форми гемоглобіну, гемоглобіну S (HbS), через що еритроцити в крові людини набувають типової серпоподібної форми (дрепаноцити). Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У нормі, еритроцити є гнучкими і мають форму диска, а при серповидноклітинній анемії ці клітини стають жорсткими і приймають форму півмісяця (серпа). Серповидні еритроцити не тільки втрачають властивість бути гнучкими, вони також стають більш клейкими. Це може призводити до закупорки кровоносних судин, а в результаті – до пошкодження тканин і органів, і нападів сильного болю. Хворі клітини червоної крові більш крихкі і швидко руйнуються, що призводить до розвитку анемії.

серповидна картинка

Дрепаноцитоз – найпоширеніше спадкове захворювання крові, яким в країнах світу страждають в цілому близько 50 млн. чоловік. Дрепаноцитоз найбільш розповсюджений у внутрішній тропічній частині Африки між 15-м градусом південної широти і 20-м градусом північної широти. Проте, широка поширеність даного захворювання реєструється також у країнах Карибського басейну, Ближнього Сходу, Східного Середземномор’я та Азії. У ряді країн цим генетичним захворюванням уражено 30% населення, причому найбільш важка, гомозиготна форма (S/S) є смертельною для дітей у віці до п’яти років, а гетерозиготна форма (A/S) вимагає лікування протягом всього життя.

На сьогоднішній день встановлений взаємозв’язок між дрепаноцитозом і стійкістю до малярії в регіонах з її широким поширенням. Саме тому серповидноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі серповидноклітинною анемією мають підвищену, хоча і не абсолютну, вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію. Серповидні еритроцити хворих не піддаються зараженню малярійним плазмодієм також і в пробірці. Підвищеною стійкістю до малярії володіють і гетерозиготи-носії. Це пояснює високу частоту цього шкідливого алеля в африканських популяціях. Фахівці також встановили, що дрепаноцитоз є одним з факторів, що збільшують ризик інфікування вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), зокрема при переливанні крові.

На жаль, досі не розроблено конкретних методів лікування цього генетичного захворювання. По суті, при лікуванні намагаються впливати на симптоми в періоди загострень, коли необхідно, як у випадку з тяжкою анемією, термінове переливання крові, а в крайніх випадках і пересадка кісткового мозку.

Існують рекомендації, що нащадкам африканців було б добре дізнатися свій кров’яний генотип задовго перед тим, як вони плануватимуть одруження. Це можна виявити шляхом аналізу крові. Люди з кров’ю типу AA можуть бути впевнені, що жодна їхня дитина не матиме серповидноклітинної анемії, незалежно від того, з ким вони одружаться. Ті, у кого кров типу AS, повинні розуміти, що коли вони одружаться з особою, в котрої такий самий тип крові, то у них є ризик народити дітей з серповидноклітинною анемією.

Таким чином, незважаючи на низьку поширеність дрепаноцитозу в нашій країні, лікарі загальної практики-сімейної медицини, лікарі-терапевти, повинні мати високу настороженість щодо вроджених гемоглобінопатій при веденні пацієнтів негроїдної раси та вчасно вміти діагностувати орфанні спадкові захворювання.

Юлія Гусаченко, завідуюча гематологічним відділенням КП «ПОКЛ ім. М.В. Сліфосовського Полтавської обласної ради»

Напишіть відгук